Наследне болести код људи
Нумеричке аберације посебно анеуплоидија дешавају се са одређеном учесталошћу код људи. Пошто су узрок честих аномалија, врло често се завршавају пропадањем плода. Међутим, ипак се дешава да дође до рађања деце са неком аберацијом. Најчешће се јављају:
- Даунов синдром или тризомије 21. пара хромозома, па особе у својим телесним ћелијама имају 47 хромозома. Последице су тешка ментална заосталост, низ метаболичких поремећаја, и често кратак животни век. Јавља се са учесталошћу 1:700, а код жена старијих од 40 година (новија истраживања наводе и 35 година) чак са учесталошћу од 1:45.
- Тарнеров синдром. У питању су особе женског пола које имају 1 полни хромозом мање (XO). Последице су низак раст (120цм), кратак наборан врат, мања ментална заосталост, стерилитет. Учесталост јављања је 1:2000.
- Клинефелтеров синдром (47, xxy). Особе су мушког пола, али због једног прекобројног X хромозома може доћи до гинекомастије тј. развића груди, а јавља се женски тип косматости. Односи се на маљавост стидног предела. Нема сперматогенезе, а некад се јавља блажа умна заосталост. Јавља се са учесталошћу 1:1000.
Сви ови поремећаји означени су као промене броја телесних хромозома. Постоје још (радили смо их) и делеције, дупликације, транслокације, инверзије.
Генетичка условљеност
човековог понашања
Гени не котролишу директно особине понашања, већ то чине контролом одговарајућих метаболичких процеса. Контролишу настанак ензима и протеина од којих зависи структура и функција неурона и различитих типова можданих ћелија. Мозак има максималан потенцијал који је условљен наслеђем али се код различитих особа разликује под утицајем срединских чинилаца. Већина особина понашања не испољава се одмах по рођењу, већ се током живота постепено формира. Тако се могу анализирати: интелигенција, црте личности, таленти.
Интелигенција је способности решавања одређених ситуација. Мери се IQ тестовима. А израчунава се као однос менталне и хронолошке старости помножене са 100. Сматра се да у формирању интелигенције наслеђе учествује са 50%, средина са 30%, а 20% интеракција наслеђа и средине.
Када су у питању психичке одлике личности (црте личности) наслеђе више утиче на особине темперамента као што су: интровертност (тихи, повучени), екстровертност (супротно). А од специјалних: вербалне, орјентација у простору. Са друге стране средина има већи утицај на следеће одлике: кртичност, интуитивност, осетљивост, меморија, способности за размишљање.
Посебну категорију представљају таленти који имају већу генетичку основу.
Генетичка условљеност
менталних поремећаја
Главни узроци су:
1. видљиви поремећаји у грађи и броју хромозома;
2. мутације у грађи појединих гена;
3. мутације у полигенима (на полигене делује средина).
Примери:
1. Хромозомске аберације. Kлинефелтеров синдром. Уколико се јави 1x хромозома у вишку ментална заосталост се јавља у 25% случајева, а ако се нађу 2x хромозома у вишку испољава се у 100% случајности.
2. Мутације у генима су узрок око 15% случајева менталне заосталости. Најчешће се утврђују методом родословних стабала или откривањем поремећених биохемијских процеса. Нпр хантигтонова хореа када су мозак и рука у не складу. Она се јавља код старих особа, а у питању је аутозомно-доминантна мутација. Пр: фенилкетоурија, анауротична идотија, галактоземија.
3. Мутације у полигенима резултирају у појави шизофреније, манично-депресивне психозе, епилепсије.
Сви поменути поремећаји означени су као аберантни облици понашања. А разликујемо још и девијантне облике. То су алкохолизам, наркоманија, склоност ка криминалу, хомосексуалност.
Abiogena evolucija i
postajanje prvobitnih organizama
Vecina biologa termin evolucija koriste za označavanje više generacijskog razvitka pojedinih bioloških sistema. Evolucija je proces promena u populacijama koje prevazilaze životni vek jedinke. To su promene u genetičkommaterijalu koje se nasleđuju u sledećoj generaciji. Evoluciona biologija ima zadatak da odgovori na pitanje na koji način dolazi do razlika, ali i zašto postoji velika sličnost u životinjskom svetu. Elementi koji ulaze u stastav nežive takođe ulaze i u sastav žive prirode. Zbog toga se pretpostavlja da je organskoj prethodila hemijska evolucija. Ona je započela onog trenutka kada se temperatura na zemljine atmosfere spustila na nivo koji je omogućio odvijanje hemijskih procesa. Pošto je ugljenik osnovni element svih organskih jedinjenja smatra se da se prvobitna hemijska evolucija odvijala u pravcu stvaranja organskih materija, sjedinjavanje ugljanika i drugih organskih elemenata (od jednostavnih ka složenih). Daljim hlađenjem zemljine kore i atmosfere stvarala je zasićenost vodenom parom, dolazilo je do kondenzacije, počele su kiše i postepeno formiranje hidrosfere. Spiranje iz atmosfere i litosfere u hidrosferu su dospevala obrazovana organska jedinjenja. To je omogućilo dalje usložnjavanje hemijskih oblika. Polimerizacija kojom nastaju proteini, lipidi, nukleinske kiseline, polisaharidi. Dallja evolucija tumači se na dalje načine. Danas je najprihvatljivija Oparanova teorija o koacervatima. Koacervati su kapljice organskih materija, čiji je sadržaj postepeno počeo da se odvaja od okolne vodene sredine, a zatim je počela razmena sa njom. Kapljice su se uvećavale i po postizanju neke mehanički nestabilne veličine počele da se rasipaju na manje kapljice. To je dovelo do novog stupnja u evoluciji ka postanku života na zemlji. Tako nastaju sistemi koji obavljaju razmenu materija sa spoljašnjom sredinom, zatim počinju da se uvećavaju, dele i istovremeno evoluiraju putem selekcije. Takvi sistemi nazivaju se eobionti. Kada su ti sistemi postali sposobni da stvaraju sebi slične sisteme koji su takođe mogli da razmenjuju materiju sa okolinom, da rastu i razmnožavaju se, nastao je život. Svi organizmi koji žive na našoj planeti imaju zajedničko ili monofiletsko poreklo. Smatra se da su prvi organizmi bili heterotrofi, zbog toga se količina organske materije smanjila i život bi bio ugrožen da se nisu pojavili autotrofi. Kao posledica fotosinteze pojavljuje se slobodan kiseonik u atmosferi. To je omogućilo stvaranje ozona i došlo je do nastanka procesa disanja. Proces disanja je oksidacijom složenih organskih materija omogućavao efikasnije koriscenje hamijske energije. Organizmi sa disanjem postepeno su potpuno potisnuli heterotrofne organizme koji su do energije za život dolazili putem fermentacije. Od autotrofnih oblika kasnije su nastale biljke, a od heterotrofa životinje.
Filogenetski razvoj biljaka
Život na zemlji je nastao pre oko 4 milijarde godina. Najstariji fosilni ostaci stari su oko 3,2 milijardi godina, to su najstarije životinje koje su vršili fotosintezu.
Ø Višećelijski oblici – eukaritoi nastali su pre više od 1,5 milijardi godina (fosilni ostaci nekih algi i bilja pronađeni su u Kanadi);
Ø Prve autotrofne biljka bile su jednoćelijske – zelene i modrozelene. One su lebdele u vodi, a njihovi fosilni ostaci stari su oko 1,7 milijardi godina;
Ø Više ćelijske i mrke alge su bile pričvrđćane za dno, i javile su se pre oko milijardu godina;
Ø Od njih su se razvile dve grupe: mahovine kod kojih dominira gametofit generacija, a na drugoj strani sve ostale biljke kod kojih dominira saprofit generacija;
Ø Pre oko 350 miliona godina dominirale su paprati u golosemenice;
Ø Pre oko 200 miliona godina javljaju se skrivenosemenice.
Filogenetski razvoj životinja
Prvi tragovi životinja potiču od slojeva starih više od 800 miliona godina. To su bili predstavnici sunđera, dupljara, nekih crva i zglavkara.
Ø pre oko 500 miliona godina u morima su živeli skoro svi osnovni tipovi beskičmenjaka;
Ø pre 460 miliona godina javljaju se vodeni kičmenjaci (ribe oklopnjače) i prvi kopneni kičmenjaci;
Ø pre 350 miliona godina nastaju kopneni kičmenjaci (ribe šakoperke);
Ø pre 300 miliona godina suvozemni kičmenjaci;
Ø pre 140 miliona godina ptice;
Ø pre 70 miliona godina sisari;
Ø pre 35 miliona godina primati;
Ø grana od koje nastaje čovek pre 30 miliona godina;
Ø pre 10 miliona godina živeo je australopitekus.
Evolucione teorije
U starom i srednjem veku prirodnjaci su većinom smatrali da su sva živa bića na zemlji nastala odjednom i da se živa priroda ne može menjati više. Međutim, još je Aristotel u IV veku pre nove ere konstruisao tzv. Lestvicu bića koju su činili: minerali, biljke, zoofite, životinje bez krvi, životinje sa krvlju i čovek.
Karl Line je grupisao živa bića u vidu grana na drvetu. Francuz Didro i nemac Kant su smatrali da živa bića imaju zajedničko poreklo. Erazmus Dravin deda Čarlsa Dravina pravi je ukazao na značaj sredine na promenljivost vrsta. Prvu celokupnu teoriju o evoluciji života dao je Francuski prirodnjak Lamarh početkom XIX veka. Proučavajući fosilne mekušce i upoređujući ih sa živim došao je do zaključka da se vrste menjaju i izumiru i pokušao je to da objasni. Smatrao je da postoji urođena težnja živog sveta ka povećanju složenosti, a da je tip promene određen uslovima sredine i potrebama organizma. On je zastupao ideju o nasleđivanju stečenih osobina (zašto žirafa ima dugačak vrat). Današnja shvatanja o evolucionim procesima zasnivaju se na istraživanjima Čarlsa Darvina. Teoriju evolucije zasnovanu na delovanju prirodne selekcije i opstanku organizama sposobnih da se prilagode uslovima sredine skoro istovremeno su postavili Darvin i Alfred Voles, međutim Darvin je dao više dokaza. I 1859. godine objavio je „Postanak vrsta prirodnim odabiranjem“ gde je objavio teoriju. Jedinke u populaciji su veoma raznovrsne, između njih se javlja borba za opstanak, i najbolje preživljavaju. Tako se ne prekidno vrši prirodna selekcija. Nasleđivanjem boljih odlika u narednim generacijama stvara se mogućnost da još veći broj jedinki ispolji te povoljne odlike. Darvin je prvi izneo pretpostavku da su osnovni izvor raznolikosti mutacije, a putem selekcije opstaju oni sa najboljom kombinacijom naslednih osobina. 1871. godine objavio je „Čovekovo poreklo“, gde prvi put objašnjava da je čovek postao od zajedničkih majmunolikih predaka kao i ostali primati.
Нема коментара:
Постави коментар